Mia hat einen seltenen Gendeffekt, der Gefahren birgt. Doch es gibt eine Sache, die ihr hilft.
Bildquelle: WDR/Cindy GlasmacherWDR. 03:15 Min.. Verfügbar bis 02.07.2028.
Houge-Janssens-Syndrom : Mias Leben mit dem seltenen Gendefekt
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Nur etwa 530 Menschen sind welweit betroffen, eine der Erkrankten ist Mia: Die Neunjährige lebt mit dem Houge-Janssens-Syndrom, einem sehr seltenen Gendefekt. Ihre Familie in Geldern beschäftigt das rund um die Uhr.
"Möchtest du den Baustein haben?", fragt Matthias Effertz. Er spielt mit seiner Frau Ina Effertz und den gemeinsamen Kindern mit Bausteinen. Seine Tochter Mia schaut ihn mit großen Augen an und nickt langsam. Herr Effertz legt den Stein in Mias Hand. "Toll, Mia", sagt er.
Mia hält den Stein einen kurzen Moment fest und wirft ihn dann wieder auf den Boden. Für viele Familien wäre diese Szene alltäglich. Doch für Familie Effertz aus Geldern ist sie etwas Besonderes, denn Mia reagiert.
Mia hat Schwierigkeiten sich auszudrücken
Die Neunjährige lebt mit dem seltenen Houge-Janssens-Syndrom - einer genetischen Erkrankung, die sie kognitiv und geistig in vielen Bereichen beeinflusst. "Manchmal sind wir uns sicher, dass sie versteht, was wir von ihr möchten. Wenn wir zum Beispiel sagen: 'Drück mal die Mama', dann macht sie das auf jeden Fall. Doch wenn wir fragen: 'Hast du Hunger?', kann es sein, dass sie den Kopf schüttelt, obwohl sie eigentlich 'Ja' meint. Deswegen ist es oft schwer, sie zu lesen", sagt Herr Effertz und lächelt seine Tochter an.
Houge-Janssens-Syndrom: Eine Diagnose, die kaum jemand kennt
Mia mit ihren Eltern und ihrer Schwester beim Spielen
Bildquelle: WDR/Cindy GlasmacherDas Houge-Janssens-Syndrom gehört zu den seltensten genetischen Erkrankungen. Weltweit wurden bislang nur wenige hundert Menschen mit dieser Erkrankung diagnostiziert.
Ausgelöst wird das Syndrom durch Mutationen in PPP2-Genen, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems spielen. Das Syndrom wird in vier genetische Unterformen unterteilt, je nachdem, welches Gen betroffen ist. Mia lebt mit der Variante PPP2R1A. Entwicklungsverzögerungen, Muskelhypotonie, Sprachstörungen, schwere Epilepsie sowie Einschränkungen der Motorik gehören zu Mias Symptomen.
Erste Hinweise auf Gendefekt kamen während der Schwangerschaft
Schon während der Schwangerschaft gab es erste Hinweise darauf, dass mit Mia etwas nicht stimmte. "In der elften Schwangerschaftswoche war Mias Nackenfalte verdickt. Die Ärzte meinten damals aber, das müsse nichts bedeuten", erinnert sich ihre Mutter Ina Effertz aus Geldern. Auch eine Fruchtwasseruntersuchung brachte Entwarnung.
Erst im weiteren Verlauf der Schwangerschaft stellten die Ärzte Auffälligkeiten bei der Entwicklung des Gehirns fest. "Uns wurde gesagt, dass Mia völlig gesund zur Welt kommen könnte oder schwerstbehindert sein würde. Dazwischen gab es kaum Antworten. Doch ein Schwangerschaftsabbruch kam für uns in der 30. Schwangerschaftswoche nicht mehr in Frage", erzählt die Mutter.
Gentest brachte vier Jahre später die Diagnose
Mia kommt per Kaiserschnitt zur Welt. Doch ihre Eltern merken schnell, dass etwas nicht stimmt. "Schon wenige Tage nach der Entbindung haben wir gemerkt, dass sie beim Trinken sehr stark geschwitzt hat. Wenn sie mich angeschaut hat, hatte ich das Gefühl, sie schaut durch mich hindurch. Und wir haben immer auf den Moment gewartet, dass Mia anfängt zu schreien oder zu weinen, aber das passierte nicht", erinnert sich Herr Effertz.
Die Suche nach einer Diagnose beginnt. Erst vier Jahre später bringt ein Gentest Gewissheit. Die Diagnose lautet: Houge-Janssens-Syndrom.
Leben in Geldern - zwischen Krankenhaus und Zuhause
Kinderärztin Perihan Zengin begleitet Mia schon ihr ganzes Leben lang
Bildquelle: WDR/Cindy GlasmacherMia ist häufig krank und muss immer wieder zu ihrer Kinderärztin Perihan Zengin in Geldern. "Das Problem ist, dass Mia bei jedem Infekt direkt eine Bronchitis oder Lungenentzündung entwickelt. Ich muss immer abwägen, welche Medikamente ich ihr geben kann", sagt Kinderärztin Frau Zengin, die Mia seit ihrer Geburt begleitet.
Mia hat viele Arzttermine. Dazu kommen Physiotherapie, Logopädie, Reittherapie, Orthopädie und Sehfrühförderung. Mia besucht eine Förderschule, in Begleitung einer Kinderkrankenschwester, da sie wegen ihrer Epilepsie jederzeit medizinische Unterstützung braucht. Denn die Neunjährige bekommt immer wieder epileptische Anfälle, teilweise so schwer, dass sie beatmet oder sogar intubiert werden muss.
Fast täglich gefährliche Atemaussetzer und Krampfanfälle
Hinzu kommen häufige Atemaussetzer (Apnoen). "Mia hat fast täglich Atemaussetzer. Dabei läuft sie blau an und bekommt keine Luft. Dann müssen wir sie manchmal mit einem Ambu-Beutel beatmen. Gelegentlich beginnt sie danach wieder selbstständig zu atmen", erzählt Frau Effertz.
Mia nach einem Anfall mit Atemaussetzer
Bildquelle: WDR/Cindy GlasmacherBesonders gefährlich sind ihre schweren Krampfanfälle: "Wenn Mia einen großen Anfall hat, hört sie längere Zeit auf zu atmen. Dann zählt jede Sekunde - wir müssen sie sofort ins Krankenhaus bringen oder bis zum Eintreffen des Rettungsdienstes durchgehend reanimieren." Für ihre Mutter sind diese Situationen kaum auszuhalten. "In solchen Momenten denke ich nur: Bitte, Mia, atme. Hoffentlich überlebt sie."
Nervosität bei der zweiten Schwangerschaft
Mias kleine Schwester Lea ist gesund zur Welt gekommen. "Der Gendefekt bei Mia war eine Laune der Natur. Trotzdem hatten wir während der Schwangerschaft große Angst, dass auch unser zweites Kind betroffen sein könnte", sagt Frau Effertz.
Im Wasser ist für Mia plötzlich vieles möglich
Im Wasser kann sich Mia frei bewegen
Bildquelle: WDR/Cindy GlasmacherAm wohlsten fühlt sich Mia im Wasser. Da können sich ihre Muskeln entspannen. "Sie kann sich frei bewegen, was sie an Land nicht kann", sagt Frau Effertz. Schwimmen im eigenen Pool ist nur im Sommer möglich. Ihre Familie sammelt deshalb Spenden, damit Mia ein beheizbares Therapiebecken zu Hause bekommt.
Unsere Quellen:
- Selbsthilfegruppe PPP2-Familien
- Gespräch mit Familie Effertz in Geldern
- Gespräch mit Kinderärztin Perihan Zengin
Sendung: WDR Fernsehen, Lokalzeit Duisburg, 01.07.2026, 19:30 Uhr
Erstveröffentlichung des Artikels am 02.07.2026
